Maja to radosna 2-latka, która już od małego musi zmagać się z chorobami. Dziewczynka urodziła się z rzadkim zespołem genetycznym Potocki-Lupski, ma także objawy typowo autystyczne. Rodzice Mai uruchomili zbiórkę pieniędzy na rehabilitację i leczenie swojej córki.

Rzadka wada genetyczna

Jak relacjonują rodzice Mai, problemy zdrowotne dziewczynki rozpoczęły się na początku jej życia. Była drobniutka i nie przybierała na wadze, dlatego skierowano ją na badania na oddział gastrologiczny. Personel szpitala zauważył, że dziewczynka jest opóźniona w rozwoju, co z czasem zaczęli dostrzegać także jej rodzice – Maja bardzo późno zaczęła raczkować i siadać. Wyniki badań genetycznych nie pozostawiały wątpliwości – u dziewczynki rozpoznano rzadki zespół genetyczny Potocki-Lupski (PTLS). To zespół wad wrodzonych połączonych z niepełnosprawnością intelektualną.

- Nasza córeczka ma też objawy typowo autystyczne – problem z utrzymaniem kontaktu wzrokowego, zabawą. Jej rozwój jest daleko w tyle w porównaniu do rówieśników. Po kolejnych badaniach okazało się, że zez rozbieżny i krótkowzroczność również są związane z wadą – czytamy w opisie zbiórki.

Rodzice Mai podkreślają, że lista chorób ich córki jest długa, a w kolejnych miesiącach i latach z pewnością będą dowiadywali się o kolejnych wadach związanych z PTLS.

Zbiórka na kosztowne leczenie

Codzienność dziewczynki to rehabilitacja i leczenie, które są bardzo kosztowne. Rodzice Mai, pani Monika i pan Adrian proszą o wsparcie finansowe – założyli zbiórkę w serwisie siepomaga.pl, gdzie można wpłacić dowolną kwotę na leczenie Mai.

- Tylko dzięki odpowiedniej terapii i dobranemu leczeniu jesteśmy w stanie wspomóc córeczkę w rozwoju – mówią kochający rodzice.

Aby wesprzeć zbiórkę, wystarczy kliknąć poniższy baner!