Wyścig z czasem o życie małej Alusi z Sosnowca. Pomóżmy zatrzymać śmiertelną chorobę!

Alicja Mul ma zaledwie dwa lata, a już musi mierzyć się z diagnozą, która brzmi jak wyrok. Jej rodzice, Kamila i Łukasz, prowadzą desperacką walkę o przyszłość swojej jedynej córki, u której wykryto niezwykle rzadką wadę genetyczną.

Dramat dziewczynki poruszył lokalną społeczność, a w pomoc zaangażował się również prezydent Sosnowca, który w poruszającym apelu napisał:

„Serce pęka. Alusia szuka pomocy, która daj Jej i Jej bliskim nadzieję. Alicja choruje na niezwykle rzadką, śmiertelną wadę genetyczną NBIA-PLAN. To okrutna choroba, która powoli odbiera wszystkie funkcje organizmu – od ruchowych po te życiowe. Dzieci z tą diagnozą żyją średnio około 10 lat. Alicja w ostatnim czasie straciła możliwość raczkowania… Każda wpłata, każde udostępnienie i każde dobre słowo przybliża rodzinę do ratunku dla Alusi z Sosnowca.”

Okrutny przeciwnik: NBIA-PLAN

NBIA-PLAN (INAD) to neurodegeneracyjna, śmiertelna choroba genetyczna, na którą cierpi zaledwie troje dzieci w Polsce, w tym właśnie Alicja. Choroba ta jest bezlitosna – stopniowo odbiera dziecku władzę w nogach i rękach, mowę oraz wzrok, prowadząc ostatecznie do całkowitej zależności od innych i przedwczesnej śmierci. Statystyki wskazują, że dzieci z tą diagnozą żyją średnio zaledwie 10 lat, a ostatnie lata życia spędzają często w stanie wegetatywnym.

Rodzice Alusi wspominają moment, w którym ich świat się zawalił:

„Nic nie zapowiadało tragedii… kompletnie nic. Wszystkie badania prenatalne wychodziły prawidłowo. 7 listopada 2023 roku urodziła się nasza mała iskierka. Cieszyliśmy się, że jest zdrowa. Nie mieliśmy pojęcia, że nasza Alunia urodziła się z wadliwym genem, który powoli odbiera jej życie…. Alunia przez rok rozwijała się prawidłowo. Mówiła „mama”, „tata”. Była pogodna, obecna. Kiedy miała roczek, zaniepokoiło mnie to, że wstaje tylko z pomocą… Nie chciała chodzić, jakby nie miała siły w nóżkach. Nagle zaczął się regres… Zaczęła się bujać, jakby szukała ukojenia. Lekarze podejrzewali autyzm, ale my czuliśmy, że że to coś więcej…  Z czasem było coraz gorzej. Alunia przestała osiągać kolejne etapy rozwoju. Zaczęły się problemy ze wzrokiem… Zdarzały się momenty, gdy zawieszała się i patrzyła w jeden punkt. Takich chwil było nawet 60-70 dziennie… Nie odpuszczałam. Na rezonansie pojawiły się zmiany w mózgu, które wskazywały jednoznacznie na jakąś rzadką chorobę. Zrobiliśmy prywatnie badanie WES trio – mama, tata i dziecko. Na wynik czekaliśmy tylko 8 dni. 8 najdłuższych dni w naszym życiu. Diagnoza przyszła jak wyrok: NBIA-PLAN – niezwykle rzadka, neurodegeneracyjna, śmiertelna choroba genetyczna… Ala ma jej postać dziecięcą, Infantile Neuroaxonal Dystrophy – czyli INAD. Choroba odbiera ruch, mowę, wzrok… aż w końcu prowadzi do całkowitej zależności i śmierci. Dzieci z tą diagnozą żyją średnio około 10 lat. W ostatnich latach życia są w stanie wegetatywnym, po 6. urodzinach już tylko leżą…”

Dramatyczny progres choroby

Niestety, choroba nie czeka. W lutym 2026 roku rodzice przekazali tragiczne wieści – po narkozie koniecznej do zabiegu drenażu uszu nastąpił gwałtowny progres choroby.

„W listopadzie Ala musiała mieć zrobiony drenaż uszu. Konieczna była narkoza. Zamiast rozwiązać jeden problem, powstał kolejny: u Alusi niestety nastąpił progres choroby! Nikt się tego nie spodziewał, jesteśmy w szoku. Ala straciła siłę i nie jest już w stanie dalej raczkować. Nie ma innego sposobu – musimy ją intensywnie rehabilitować. Każde ćwiczenie, to wielka szansa dla naszej córeczki. Dzięki rehabilitacji możemy walczyć o każdy jej ruch, dlatego potrzebujemy jak najczęstszych turnusów rehabilitacyjnych. Rozpoczynamy również terapię enzymatyczną oraz terapię genisteiną, z którymi wiążemy ogromne nadzieje. Prosimy, zostańcie z nami w tej walce. Każda wpłata, to wielka szansa dla naszej małej wojowniczki!”.

Nadzieja za oceanem

Mimo tragicznych prognoz pojawiła się iskra nadziei. W Stanach Zjednoczonych zakończono prace nad terapią genową, która ma szansę zatrzymać postępy choroby. W 2026 roku ruszają testy kliniczne, a mała Alicja jest idealną kandydatką do leczenia, ponieważ jej stan wciąż pozwala na podjęcie walki.

„Kiedyś dla takich dzieci jak Ala nie było ratunku, dziś to się zmienia. W chwili, gdy dowiedzieliśmy się o chorobie córki, zaczęliśmy szukać pomocy na całym świecie… Nie mogliśmy się z tym pogodzić. Wciąż nie możemy… Jest nadzieja. Jedna. W USA zakończono badania nad terapią genową, która może zatrzymać tę chorobę. Pracowała nad nią fundacja INADcure Foundation, założona przez rodziców chorej dziewczynki. To leczenie polega na podaniu wektora prawidłowego genu, którego Ala nie ma. To jedyna nadzieja na uratowanie jej życia.„

Kluczowy jest jednak czas – terapia musi zostać podana, zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian w organizmie. Koszt udziału w badaniach, przelotu oraz pobytu w USA jest jednak ogromny i przekracza możliwości finansowe rodziny.

Jak możemy pomóc?

Zbiórka na portalu Siepomaga.pl trwa, ale do celu wciąż brakuje blisko 1,5 miliona złotych. Każdy z nas może dołożyć swoją cegiełkę do ratowania życia Alusi:

• Wpłaty online: Przez profil zbiórki „Alicja Mul” na portalu Siepomaga.pl.
• SMS: Wyślij wiadomość pod numer 75365 o treści 0854489 (koszt 6,15 zł brutto).
• 1,5% podatku: W rozliczeniu rocznym wpisz numer KRS 0000396361, a w celu szczegółowym: 0854489 Alicja.

Dla rodziców Alicji nie jest to tylko kolejna zbiórka w internecie. To jedyna szansa, by ich córka mogła żyć. Jak sami proszą:

„Nie chcemy patrzeć, jak stan Ali się pogarsza, a ona sama umiera na naszych oczach… Prosimy o pomoc”.